第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（89）

穆巴拉克?伊力哈木，陈璐，张新宇，张英爽，樊东升

通讯作者：樊东升

背景与目的：掌腱膜挛缩症是一种进行性掌腱膜纤维组织短缩、增厚，进而逐渐发生手指及关节屈曲畸形的疾病，好发于北欧中老年男性，黄种人罕见。现报道我院诊治的一例周围神经受累的掌腱膜挛缩症。

材料与方法：分析患者的临床特征，电生理表现，超声引导下右前臂筋膜穿刺活检病理特点。

结果：患者男性，24岁，1.5年前出现右手无力伴握拳时右腕关节疼痛，1年前出现右手伸、屈指及握拳困难，10个月前出现右前臂肌肉发紧发硬，2个月前出现左手伸、屈指困难，伴左腕部肌肉发紧发硬，双手尺侧重于桡侧，但尚能抓握、写字。既往体健且无家族遗传病史。查体可见双手皮肤发紧发亮、肌腱僵硬，右前臂远端肌肉僵硬，双手手指不同程度伸指、屈指、分指、并指无力，尺侧重于桡侧，右侧稍重于左侧。血清肌酸激酶水平、自身免疫相关抗体、肿瘤标记物正常。双侧腕关节超声示右前臂屈侧皮肤层及肌肉表面深筋膜均增厚，双手屈肌腱鞘增厚 。双手正中神经及尺神经超声未见明显异常。甲周微循环大致正常。肌电图提示右第一骨间肌神经源性损害，右肱二头肌可疑神经源性损害；右侧尺神经SNAP波幅下降，左侧腓总神经CMAP波幅较右侧明显下降，右侧胫神经CMAP近端波幅较远端下降。右前臂筋膜穿刺活检显示横纹肌部分肌纤维萎缩及炎症性破坏，肌间、肌腱及筋膜组织内弥漫及局灶以CD8阳性T细胞为主的炎症细胞浸润伴组织变性及纤维增生，符合腱鞘筋膜炎及肌炎。予甲泼尼龙片48mg qd及他克莫司1mg bid治疗后症状部分缓解，未再进展。

结论：依据患者的临床表现及筋膜病理结果，诊断为掌腱膜挛缩症。但该患者症状不局限于手掌的筋膜及腱膜，还有周围神经及肌肉受累，病变范围较典型掌腱膜挛缩症受累范围大，既往无相关报道。