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周围神经受累的掌腱膜挛缩症一例

作者:穆巴拉克?伊力哈木 等 日期:2019-09-04 浏览量:47

第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文(89)

穆巴拉克?伊力哈木,陈璐,张新宇,张英爽,樊东升

通讯作者:樊东升

背景与目的:掌腱膜挛缩症是一种进行性掌腱膜纤维组织短缩、增厚,进而逐渐发生手指及关节屈曲畸形的疾病,好发于北欧中老年男性,黄种人罕见。现报道我院诊治的一例周围神经受累的掌腱膜挛缩症。

材料与方法:分析患者的临床特征,电生理表现,超声引导下右前臂筋膜穿刺活检病理特点。

结果:患者男性,24岁,1.5年前出现右手无力伴握拳时右腕关节疼痛,1年前出现右手伸、屈指及握拳困难,10个月前出现右前臂肌肉发紧发硬,2个月前出现左手伸、屈指困难,伴左腕部肌肉发紧发硬,双手尺侧重于桡侧,但尚能抓握、写字。既往体健且无家族遗传病史。查体可见双手皮肤发紧发亮、肌腱僵硬,右前臂远端肌肉僵硬,双手手指不同程度伸指、屈指、分指、并指无力,尺侧重于桡侧,右侧稍重于左侧。血清肌酸激酶水平、自身免疫相关抗体、肿瘤标记物正常。双侧腕关节超声示右前臂屈侧皮肤层及肌肉表面深筋膜均增厚,双手屈肌腱鞘增厚 。双手正中神经及尺神经超声未见明显异常。甲周微循环大致正常。肌电图提示右第一骨间肌神经源性损害,右肱二头肌可疑神经源性损害;右侧尺神经SNAP波幅下降,左侧腓总神经CMAP波幅较右侧明显下降,右侧胫神经CMAP近端波幅较远端下降。右前臂筋膜穿刺活检显示横纹肌部分肌纤维萎缩及炎症性破坏,肌间、肌腱及筋膜组织内弥漫及局灶以CD8阳性T细胞为主的炎症细胞浸润伴组织变性及纤维增生,符合腱鞘筋膜炎及肌炎。予甲泼尼龙片48mg qd及他克莫司1mg bid治疗后症状部分缓解,未再进展。

结论:依据患者的临床表现及筋膜病理结果,诊断为掌腱膜挛缩症。但该患者症状不局限于手掌的筋膜及腱膜,还有周围神经及肌肉受累,病变范围较典型掌腱膜挛缩症受累范围大,既往无相关报道。