第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（136）

1北京大学第一医院神经内科

2山西省襄汾县人民医院神经内科

3北京大学第一医院心内科

俞萌1王琪1卓勇杰2赵旭彤1马为3袁云1王朝霞1

【摘要】

目的 报道两例线粒体DNA 3243 A>G突变导致的心肌病患者的临床、影像学和骨骼肌病理改变特点。

方法 例1男性，34岁，主要表现为发作性抽搐13年，活动后胸闷、憋气7年，右手无力2月余，骨骼肌病理检查可见破碎红肌纤维。例2女性，19岁，反复恶心、呕吐、心慌、憋气及下肢水肿10年，伴随糖尿病。两例患者均进行超声心动图检查、线粒体基因检测。

结果 超声心动图检查在例1可见左心室壁肥厚伴随左心房和左心室增大以及心肌回声增强，左室射血分数减低25%，二尖瓣重度反流，肺动脉收缩压升高和大量心包积液；在例2发现左心房扩大，左心室壁增厚，左室射血分数减低55.9%。少量心包积液。2例患者检测到线粒体DNA 3243 A>G突变

。结论 线粒体心肌病多伴随其他系统损害。